Окулокутанный альбинизм и нарушение пигментации - Народная медицина и здоровье человека

Перейти к контенту

Главное меню:

Окулокутанный альбинизм и нарушение пигментации.

Существуют четыре основные генетические формы окулокутанного альбинизма, которые имеют разнообразные фенотипы. Все формы аутосомнорецессивные.
Тип I
альбинизма вызван отсутствием (тип IA; 40 % всех случаев) или недостаточным количеством (тип IB) тирозиназы. Тирозиназа катализирует некоторые этапы в синтезе меланина.
Тип IA — классический тирозиназаотрицательный альбинизм: кожа и волосы молочно-белые, глаза — сине-серые.
Тип IB — нарушение пигментации может быть ярко выраженным или слегка заметным.
Тип II
альбинизма (50 % всех случаев) возникает из-за мутации Р гена. Функция Р белка еще не изучена. Диапазон фенотипов нарушения пигментации варьирует от минимальных до умеренных. При солнечном воздействии возможно образование пигментированных невусов и лентиго, которые могут увеличиваться и темнеть.
Тип III
альбинизма встречается только у чернокожих пациентов. Это вызвано мутациями тирозиназсвязанного протеина в гене, который отвечает за синтез меланина. Кожа — коричневая, волосы — рыжие.
Тип IV — чрезвычайно редкая форма, в которой генетический дефект находится в гене, который кодирует транспортировку белка.
В группе наследственных болезней окулокутанный альбинизм сопровождается повышенной кровоточивостью. При синдроме Чедиака—Хигаси уменьшается количество тромбоцитов, вследствие чего развивается геморрагический диатез. У пациентов развивается иммунодефи-цитное состояние вследствие нарушения зернистости и структуры лейкоцитов. Развивается прогрессирующая неврологическая дегенерация.
Диагноз всех типов альбинизма очевиден при осмотре кожи, но необходимо убедиться в полупрозрачности радужной оболочки, уменьшении пигментации сетчатки
.

Нарушение пигментации

Нарушения пигментации включают гипопигментацию, депигментацию или гиперпигментацию. Изменение может быть очаговым или распространенным.
Очаговая гипопигментация чаще всего возникает в результате травмы, атопического дерматита, псориаза (поствоспалительная гипопигментация), ожогов или химического воздействия. Очаговая гипо- или депигментация также является признаком витилиго (возможно вовлечение больших участков кожи), лепры, недостаточного питания (квашиоркора), генетических нарушений (туберозный склероз, частичный альбинизм, синдром Ваандербурга). Гипопигментация может быть распространенной, основные причины — альбинизм и витилиго.


Далее
- Врожденные нарушения половой дифференцировки
Вернуться на главную страницу


 
 
Назад к содержимому | Назад к главному меню