Амниоцентез- кто делал?

Показания и противопоказания

Процедура амниоцентеза плода не является обязательным мероприятием, однако его проведение целесообразно при наличии некоторых рисков. Предложение выполнить амниоцентез при беременности поступает тем женщинам, которые обладают высоким риском рождения ребенка с пороками развития.

К основным показаниям для проведения вмешательства относятся:

• возраст беременной женщины более 37 лет;
• наличии в анамнезе врожденных дефектов развития плода;
• выявление скрининг-тестом повышение или снижение альфа-фетопротеина;
• наследственная предрасположенность к генетическим заболеваниям;
• необходимость исследования хромосомного набора плода;
• необходимость обнаружения внутриутробной инфекции.

Точность обследования при амнеоцентезе составляет 99%. Медицинские специалисты рекомендуют выполнять процедуру беременным женщинам, имеющим несовместимость с ребенком по резус-фактору. Подробнее о резус-конфликте →

Если в семье зафиксированы случаи генетических заболеваний, то будущей маме рекомендовано получить консультацию врача-генетика еще до момента зачатия ребенка. Для проведения точной диагностики, женщина и ее партнер должны сдать анализ крови.

Эта методика позволяет своевременно выявить следующие заболевания:

• синдром Патау;
• синдром Дауна;
• синдром Эдвардса;
• отсутствие головного мозга (анэнцефалия);
• серповидно—клеточная анемия;
• расщепление позвоночника и спинномозговая грыжа;
• эритробластоз;
• краснуха и герпетическая инфекция;
• муковисцидоз.

Кроме того, амниоцентез определяет резус-фактор ребенка и группу крови.

Амниоцентез не является информативным в отношении таких патологий, как заячья губа и волчья пасть.

Наряду с показаниями, эта процедура имеет ряд противопоказаний, которые необходимо учитывать перед назначением и проведением амниоцентеза.

В список основных противопоказаний относятся:

• лихорадочное состояние у беременной женщины;
• высокая угроза отслоения плаценты и выкидыша при амниоцентезе плода;
• наличие у беременной женщины миоматозных узлов, имеющих крупный размер;
• острые инфекционные патологии, а также хронические инфекции в стадии обострения.

Нарушение свертывающей способности крови является относительным противопоказанием к проведению амниоцентеза плода

Проводить процедуру, рекомендовано с большой осторожностью, одновременно проводя терапию лекарственными препаратами, сокращающими длительность кровотечения

Показания и противопоказания к амниоцентезу

Показания:

1. Диагностика генетических заболеваний плода. Это наиболее часто применение амниоцентеза. Чаще всего эта процедура назначается пациенткам, чей тест на «генетическую тройку» или результаты УЗИ в 12 недель вызывает у генетика сомнения. Рутинно эта процедура рекомендуется беременным старше 35 лет или женщинам, у которых есть риски генетических заболеваний. Сюда относится семейная история, большое количество выкидышей, мертворождения  или рождение детей с генетическими болезнями в анамнезе. Оптимальные сроки для генетического теста — 16-20 недель.
2. В более поздних сроках процедура пункции околоплодных вод может проводиться для удаления избытка околоплодных вод у беременных с острым многоводием. Эта процедура более правильно называется амниоредукция.
3. В сроках после 22 недель, но оптимально в 32-34 недели, можно проводить амниоцентез, чтобы определить степень зрелость легких плода. Это бывает необходимо, если остро стоит вопрос о преждевременном родоразрешении. По соотношению определенных веществ в околоплодных водах можно точно сказать, насколько легкие ребенка готовы к рождению.
4. В некоторых случаях можно исследовать околоплодные воды для диагностики тяжести гемолитической болезни плода при резус-конфликте.

Противопоказания:

1. Любые воспалительные состояния матери: ОРВИ, почечная инфекция, вагинит, фурункулез и т.д. Именно поэтому накануне процедуры беременная сдает анализы крови, мочи и мазок из влагалища.
2. Расположение плаценты по передней стенке. Это не абсолютное противопоказание, однако оно требует высокого профессионализма у врача и сопряжено с большими рисками кровотечения.
3. Гепатиты В и С, TORCH-инфекция, ВИЧ. Эти инфекции в хроническом течении также не являются абсолютным противопоказанием, но необходимо очень тщательно взвесить решение об амниоцентезе.
4. У женщин с отрицательным резус-фактором после процедуры обязательно введение антирезусного иммуноглобулина для предупреждения резус-конфликта.

Результаты амниоцентеза

Полученную при пункции жидкость отправляют в лабораторию, где специалист-цитолог выделяет клетки плода и изучает их хромосомный набор. Это достаточно длительный анализ, он занимает около 7-14 дней.  В иных случаях околоплодные воды изучают на биохимический состав, определяют уровни антител, делают бактериальные посевы на интересующие инфекции.

Это очень сложный анализ и трактовкой его должен заниматься только врач-генетик или эмбриолог.

Амниоцентез: последствия и риски для малыша и мамы

В целом, процедура наносит больше психологического, чем физического вреда. Количество взятых вод никак не влияет на здоровье ребенка.

• Самопроизвольный выкидыш или преждевременные роды. Официальная статистика убедительно показывает, что процедура амниоцентеза в сроках более 16 недель приводит к прерыванию беременности примерно в 1% случаев.
• Кратковременное подтекание околоплодных вод.
• Травма плаценты, сосудов пуповины или плода с развитием кровотечения случается крайне редко и чаще всего происходит при неадекватном поведении беременной при проведении процедуры.

Режим беременной после амниоцентеза

Режим будущей мамы в день процедуры должен быть крайне щадящим. От работы беременная освобождается. Лучше придти на манипуляцию с мужем, который может поддержать и сопроводить беременную домой. Рекомендуется прием спазмолитиков и препаратов магния за два-три дня до процедуры и несколько дней после.

Амниоцентез при двойне

В случае многоплодной беременности прокол полости делается аналогично. Если речь идет о диамниотической двойне, то есть каждый ребенок имеет свой околоплодный мешок, то прокол делается дважды.

Можно ли с помощью амниоцентеза узнать пол ребенка?

Поскольку генетик-цитолог изучает хромосомы малыша, то при записи кариотипа половые хромосомы также описываются. Пол будет известен со 100% точностью.

Делать ли амниоцентез?

Делать процедуру или нет — целиком и полностью решение семьи

Важно подробно обсудить с врачом, зачем назначена процедура, и задать главный вопрос: «Чем я рискую, не сделав эту манипуляцию?». Как согласие, так и отказ от амниоцентеза будет записан в письменной форме с разъяснением всех возможных последствий

Александра Печковская, акушер-гинеколог, специально для Mirmam.pro

Полезное видео

Сколько ждать результатов?

Стандартное цитогенетическое исследование требует культивирования клеток амниотической жидкости, поэтому заключение о кариотипе плода Вы получите через 2 недели. Мы можем предложить экпресс анализ за 2 дня с помощью FISH-метода на самые частые хромосомные аномалии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера).

Можно также из полученного при амниоцентезе образца провести расширенный анализ (молекулярно-генетический тест) на микроперестройки хромосом (микроделеции и микродупликации), что позволит исключить более 400 тяжелых генетических синдромов, которые не выявляются при стандартном кариотипировании. Показаниями к молекулярно- генетическому тесту являются пороки развития или УЗ-маркеры патологии плода, такие как расширение толщины воротникового пространства, задержка роста плода, диссоциация размеров. Этот анализ требует 10-12 дней.

Как проводится амниоцентез

На каком сроке делают амниоцентез?

Это зависит от целей этой процедуры. Манипуляцию производят, начиная с 11 недели беременности и вплоть до родов. Обычные сроки проведения обследования — на 15-18 неделе.  Лишь в случаях высокой вероятности генетических аномалий процедуру проводят на ранних сроках, начиная с 7 недели. Это делается для того, чтобы вовремя прервать такую беременность, уменьшив физическую и психическую травму для женщины.

Прокол осуществляют через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвукового исследования, чтобы не повредить плаценту и плод. Доступ через влагалище используется значительно реже, лишь при невозможности трансабдоминального доступа. При этом проводится пункция через передний свод влагалища.

Как подготовиться?

Прежде всего, не нужно переживать и бояться амнииоцентеза. Стоит отнестись к ней как к обычному визиту в женскую консультацию. Следует как обычно питаться, вести обычный образ жизни, не переутомляться.

Если при выдаче направления специально не было оговорено, наполнять мочевой пузырь не нужно. Обычно беременных при сроке до 20 недель заранее просят перед процедурой выпить два стакана воды. На более поздних этапах в приеме жидкости необходимости нет.

Прокол передней брюшной стенки проводится после обработки области пункции антисептическим средством и местной анестезии раствором новокаина. Манипуляция безболезненна, но может сопровождаться некоторыми неприятными ощущениями – жжением в области анестезии, сокращением мышц матки в ответ на проникновение иглы. У многих пациенток манипуляция не сопровождается какими-то беспокоящими признаками. Обследование проводится амбулаторно, занимает несколько минут. Во время пункции получают от 3 до 30 мл амниотической жидкости.

Иглу стараются ввести таким образом, чтобы не задеть плаценту, минуя петли пуповины. Если прокол плаценты неизбежен, для этого выбирают самое тонкое ее место. Вводится игла диаметром 1,8-2,2 мм, внутри которой находится мандрен – металлический стержень, закрывающий внутренний просвет иглы. Часто применяется специальный пункционный адаптер, зафиксированный на ультразвуковом датчике. Это позволяет четко видеть направление движения инструмента. После введения иглы мандрен удаляют, присоединяют шприц и проводят забор амниотической жидкости. После отсоединения шприца вновь вводят мандрен и удаляют иглу.

Если проводится амниоредукция (уменьшение объема плодного пузыря при многоводии), то удаляют излишнюю околоплодную жидкость. Процесс проводится под постоянным ультразвуковым контролем. При необходимости перед извлечением иглы через нее в полость амниона вводят лекарственные препараты.

После манипуляции

После амниоцентеза врач оценивает состояние матери и ребенка, прослушивает сердцебиение плода. При необходимости вводят лекарственные препараты, например, антибиотики или препараты, предотвращающие кровотечение. После манипуляции пациентка может покинуть лечебное учреждение.

Практически у каждой работающей беременной возникает вопрос о том, дают ли больничный при проведении амниоцентеза? Нет, не дают, так как женщина не теряет трудоспособность. Тем не менее после процедуры могут появиться тянущие боли внизу живота. При их усилении следует обратиться к врачу. Необходима медицинская помощь в случаях покраснения или нагноения ранки после пункции, повышения температуры тела, появления спастических болей в животе или кровянистых выделений из половых путей. При незначительном подтекании околоплодных вод из ранки можно понаблюдать за своим состоянием. Если через день после процедуры жидкость будет все еще появляться, лучше сходить на прием к своему гинекологу.

После проведения этой манипуляции желательно не напрягаться, находиться в спокойных условиях. Если женщина работает, по возможности следует отпроситься с работы или взять отгул на 1-2 дня. Строгий постельный режим не требуется. Желательно следить за питанием, избегать запоров и вздутия живота.

Некоторые результаты исследования будут известны уже через 2 дня, но полная картина сложится спустя 2-3 недели. Это связано с необходимостью выращивать полученные клетки на питательной среде. На этот срок следует планировать повторный визит к врачу. Довольно часто женская консультация предупреждает пациентку о готовности анализа амниотической жидкости по телефону.

Амниоцентез позволяет со 100% вероятностью подтвердить наличие хромосомных и других врожденных заболеваний у ребенка, поскольку из полученных клеток исследуется именно генетический материал.

Как проводится амниоцентез

Гинекологи пользуются двумя доступами: трансабдоминальным и трансвагинальным. Оба вида амниоцентеза проводятся под контролем ультразвука: только так можно определить удачное место пункции, свободное от частей тельца плода и временных органов периода беременности (пуповины, плаценты).

Но бывают случаи, когда приходится брать околоплодные воды с проколом плацентарной площадки. При этом, врач выбирает самое тонкое место в плаценте и пунктирует плодный пузырь через него.

1. Трансабдоминальный – менее травматичный, редко осложняется, удобен для врача, не требует предварительной подготовки (кроме отмены аспирина и антикоагулянтов). Осуществляют его в удобном для женщины лежачем на спине положении. После УЗИ кожу обрабатывают антисептиком и аккуратно пунктируют, наблюдая за прохождением иглы на мониторе аппарата.
2. Трансвагинальный амниоцентез делают реже. Его назначают при невозможности провести пункцию через брюшную стенку. В данном случае уже необходима предварительная подготовка, заключающаяся в санации влагалища. Далее женщину берут на гинекологическое кресло, осматривают в зеркалах, фиксируют шейку матки специальными щипцами и пунктируют плодный пузырь через передний или задний свод влагалища, а иногда – через цервикальный канал.

• В обоих случаях врач может проводить пункцию как под собственным визуальным контролем, так и доверить траекторию и глубину прокола специальному датчику, передающему навигацию на экран монитора ультразвукового аппарата.
• Иглу вводят, не вынимая мандрена (тонкой проволочки). Когда цель достигнута, ее просвет освобождают, подсоединяют шприц и отсасывают необходимое количество жидкости. Затем шприц отсоединяют, снова вставляют мандрен и извлекают иглу.
• В целях профилактики инфицирования перед извлечением иглы в амниотическую полость иногда вводят антибиотик. Могут ввести и другие лекарственные средства, показанные в каждом конкретном случае. В общей сложности манипуляция занимает около 5 минут.
• После процедуры производится контрольное УЗИ. Затем женщину отправляют отдыхать и восстанавливаться в течение 2 часов в условиях дневного стационара. Далее она может идти домой. Работающим после амниоцентеза положен недельный больничный, так как в течение 7 дней противопоказан подъем тяжести, длительное стояние или активная двигательная деятельность.

Обезболивать или нет

Пункция вызывает те же болевые ощущения, что и любой другой укол. Но многие женщины считают ее одним из методов инквизиции. Они панически боятся пункции, и требуют обезболивания. А что такое местная анестезия мягких тканей? Это – их инфильтрация анестетиком с помощью меньшей, но все же иглы.

Причем лишняя жидкость, хоть и несколько миллилитров, сдавливает нервные окончания и вызывает дополнительный дискомфорт. Кроме того, женщинам, которым ранее не проводилось никакое обезболивание, в обязательном порядке показана кожная аллергологическая проба на анестетик.

Так что или стоит довериться отзывам беременных, которым проводился амниоцентез без анестезии и смело идти на манипуляцию, или просить местного обезболивания – вам никто не откажет.

Риски амниоцентеза

Одним из основных рисков является прерывание беременности в первые 23 недели. 

. Вероятность несколько выше, если тест проводится до 15 недели беременности. 

По оценкам специалистов, это происходит у 1 из 100 женщин.

Осложнения, связанные с амниоцентезом, включают в себя следующее:

1. судороги;

2. небольшое вагинальное кровотечение;

3. утечка амниотической жидкости (редко);

4. маточная инфекция (тоже редко);

5. передаче инфекции, например, гепатита С или ВИЧ, еще не рожденному ребенку.

В крайне редких случаях этот тест может привести к тому, что некоторые клетки крови вашего младенца попадут в кровоток

Это важно, потому что есть тип белков, называемый резус-фактор. Если у вас он есть, то ваша кровь резус-положительная, если нет — резус-отрицательная

Возможно, что у вас с ребенком разный резус-фактор. В таких случаях кровь матери смешивается с кровью ребенка, и организм может реагировать так, как будто у него аллергия на плод. 

Однако есть препараты, способные исправить эту ситуацию. Они предотвращают образование антител, которые атакуют эритроциты плода.

После амниоцентеза…

В абсолютном большинстве случаев процедура проходит благоприятно и без последствий, женщины чувствуют себя удовлетворительно, а небольшие спазмы в животе — это норма, если они не учащаются, не становятся сильнее и не сопровождаются выделениями из половых путей.

Внедрение в околоплодное пространство сопряжено с некоторыми рисками, которые повышаются при неправильной оценке показаний к исследованию, пренебрежении возможными противопоказаниями. И хотя частота осложнений, по разным данным, не превышает 1-2 % от общего числа проводимых амниоцентезов, об осложнениях и рисках нужно помнить врачу и знать пациентке.

Признаки нарушения течения беременности на фоне проведенной диагностики могут появиться практически сразу же после прокола. К врачу следует обратиться как можно быстрее при возникновении необычных выделений из половых путей, боли в животе, лихорадки, кровотечения.

Амниоцентез опасен такими осложнениями, как:

• Преждевременное излитие околоплодных вод или их подтекание;
• Отслойка плаценты;
• Инфицирование;
• Повреждение пуповины или тканей ребенка.

Амниоцентез, проведенный во II триместре гестации, имеет самый высокий риск в плане инфицирования ввиду того, что амниотическая жидкость имеет недостаточную антибактериальную активность. Если у беременной есть очаги воспаления или обострившейся инфекции, то вероятность таких последствий становится еще выше.

При истмико-цервикальной недостаточности, низком расположении плаценты или ее предлежании, преждевременных предыдущих родах возможен самопроизвольный аборт и другие осложнения.

В редких случаях прокол плодного пузыря может спровоцировать выкидыш. Такое осложнение более вероятно после раннего амниоцентеза, проведенного на малом сроке гестации. В настоящее время повреждение тканей плода, плаценты или сосудов пуповины практически не происходит благодаря применению ультразвука на протяжении всего исследования.

Результаты анализа содержимого амниотического мешка будут готовы спустя 2-3 недели. Если планируется молекулярно-генетическое исследование клеток плода, то ответ можно получить в первую неделю, в других случаях для установки характера патологии необходимо культивирование клеток на питательной среде, поэтому заключение женщина получит лишь спустя несколько недель.

Результаты либо будут говорить об отсутствии патологии, либо свидетельствовать о хромосомных или генетических отклонениях. В случае неблагополучного результата женщине нужно будет еще раз проконсультироваться у генетика и своего акушера-гинеколога, поговорить с близкими для принятия решения о сохранении или прерывании беременности.

Специалисты при патологии плода, диагностированной внутриутробно, могут лишь рекомендовать прерывание, но окончательный ответ остается за будущей мамой, которой разъясняется вся степень ответственности и возможные трудности после рождения больного ребенка.

Едва ли не каждая беременная, направленная на инвазивную диагностику, пытается выяснить хоть какую-то информацию о процедуре у тех, кто ее проходил. По отзывам женщин, решившихся на амниоцентез, манипуляция не доставляет дискомфорта, проходит быстро, а последствия чрезвычайно редки, поэтому бояться ее не нужно.

Амниоцентез проводят в женских консультациях, отделениях патологии беременных, частных медицинских и медико-генетических центрах. По показаниям он может быть назначен бесплатно, однако некоторые пациентки желают пройти платную диагностику, цена которой колеблется в среднем между 7-10 тысячами рублей, достигая 20-25 тысяч и более в столичных клиниках.

Четкой зависимости между стоимостью процедуры в конкретном центре и уровнем подготовки персонала нет, то есть бесплатно ее может сделать высококлассный специалист и в обычной государственной больнице, поэтому при выборе места проведения пункции лучше ориентироваться не на ценовую политику, а на квалификацию и репутацию врачей, от которых будет зависеть, в том числе, и конечный результат обследования.

Что это такое

Инвазивная пренатальная диагностика — это попытка человека заглянуть в неизведанное, прикоснуться к таинству. Ранее это считалось невозможным и немыслимым, но сейчас существуют методы, которые позволяют узнать многое о малыше, даже если он был зачат всего несколько месяцев назад.

Инвазивные методы получения информации о здоровье крохи всегда связаны с проникновением в полость матки задолго до родов.

Существуют разные способы выяснить, здоров ли малыш — кордоцентез, амниоцентез, биопсия хориона и другие. Они проводятся в разные сроки и отличаются материалом, который берется на генетический анализ.

При амниоцентезе происходит забор околоплодных вод (амниотической жидкости), на биопсию хориона берут частички плодных оболочек. Кордоцентез — это забор кордовой (пуповинной) крови плода.

Излишнее любопытство всегда наказуемо. Этот закон действует и в отношении инвазивной диагностики. Все ее методы нельзя считать абсолютно безопасными, вероятность осложнений имеется всегда, и это – расплата за попытки перехитрить природу. Зато ценность полученной информации не имеет равных. Ни одна другая диагностика не может по точности сравниться с инвазивной.

Проводится процедура кордоцентеза с 18 недели беременности. Часто ее делают одновременно с амниоцентезом, чтобы иметь большее количество материала, принадлежащего непосредственно малышу, для детального изучения в генетической лаборатории.

Рассчитать срок беременности

Техника проведения амниоцентеза

Амниоцентез может проводиться без обезболивания. Ощущения будут похожи на те, к которым все привыкли при обычных инъекциях. В редких случаях, если женщина сильно волнуется, боится боли или страдает от низкого болевого порога, ей могут предложить местное обезболивание, однако большинство пациенток отмечают, что легче потерпеть неприятные ощущения от одного укола в момент пункции, нежели еще и от введения анестетика.

Вся процедура взятия околоплодных вод для исследования длится около четверти часа, сам прокол — меньше минуты. Женщина лежит на спине, но врач может попросить ее повернуться с бока на бок

Важно максимально расслабиться и сохранять спокойствие, так как чрезмерное волнение женщины может вызвать излишнюю двигательную активность малыша.

Точка прокола выбирается под контролем ультразвука. Желательно, чтобы она лежала вне плаценты, там, где на пути иглы нет петель пуповины, в самой большой свободной части амниотического мешка. Если иглу нельзя провести, минуя плаценту, то выбирается ее самая тонкая часть, где нет широких межворсинчатых промежутков.

техника проведения амниоцентеза

Для амниоцентеза используют иглы размером 18-22G, в которые помещен мандрен. Врач действует либо своей свободной рукой, либо применяет специальный адаптер, помещенный на ультразвуковой датчик. Адаптер позволяет сделать движение иглы более аккуратным и безопасным, а ее ход отображается на экране.

После обработки кожи в месте пункции антисептиком, врач аккуратно прокалывает кожу, подлежащие ткани и стенку матки. Когда игла достигла свободной части амниотического мешка, из нее достают мандрен, подсоединяют шприц и отсасывают нужный объем жидкости (до 30 мл), а затем возвращают в иглу мандрен и удаляют ее из матки.

После амниоцентеза важно оценить состояние плода — определить наличие и частоту сокращений сердца. Если процедура проводилась в III триместре, то рекомендуется осуществлять мониторный контроль за состоянием ребенка

При необходимости после забора амниотических вод может быть начато сохраняющее лечение или назначены антибиотики. При высоком риске инфицирования антибиотики вводятся в момент пункции с профилактической целью.

Пациентка может отправиться домой через несколько часов после исследования, в этот день лучше не нагружать себя, а провести его спокойно дома, даже если для этого придется взять выходной на работе. При риске осложнений показан строгий постельный режим.

Для предупреждения негативных последствий инвазивного вмешательства женщина должна быть очень осторожна на протяжении всей беременности, но особенно — первые несколько дней после исследования, когда не рекомендованы подъемы тяжестей, физические нагрузки, занятия спортом, эмоциональные переживания, половые контакты, авиаперелеты.

Как и на каком сроке проводится амниоцентез

На каком сроке амниоцентез наиболее информативен? Процедуру уместно проводить в 1, 2 и 3 триместре беременности. Ранняя диагностика в 1 триместре осуществляется на сроке до 15 недели беременности. Поздняя диагностика в 1 триместре выполняется после 15 недели беременности.

Если говорить о том где делают амниоцентез, то эта процедура выполняется в специально оборудованном помещении, с предварительным введением анестезии. В некоторых случаях манипуляция выполняется без обезболивания. Если медицинские специалисты выполнили местное обезболивание, то беременная женщина может ощущать незначительный дискомфорт во время забора околоплодной жидкости.

Процедура длится 10-15 минут, после чего женщине рекомендован кратковременный отдых. В процессе забора околоплодной жидкости беременная женщина должна лежать неподвижно. Для начала медицинский специалист оценивает расположение плаценты и плода посредством ультразвукового датчика.

Это необходимо, чтобы врач имел представление о том, куда вводить иглу. Опираясь на данные УЗИ, специалист аккуратно и последовательно вводит иглу через переднюю брюшную стенку по направлению к околоплодному пузырю.

Далее он осуществляет забор околоплодной жидкости. Стандартная норма при амниоцентезе составляет 20 мл. В этой жидкости находятся клетки плода, которые подлежать исследованию специалистом – цитологом. Такая потеря околоплодной жидкости не отразится на состоянии ребенка, так как малыш быстро восполняет недостачу.

После процедуры амниоцентеза, медицинский специалист выполняет повторное ультразвуковое исследование с целью оценки безопасности и эффективности проделанной манипуляции. Если беременная женщина имеет отрицательный резус-фактор, то перед осуществлением диагностического амниоцентеза ей рекомендовано принять RH-эмульсию (несенсибилизированную).

После манипуляции, беременной женщине запрещены любые эмоциональные и физические перегрузки. В течение первых суток после амниоцентеза рекомендовано соблюдать покой, вплоть до постельного режима.

Проба воды

Если биопсию хориона не удалось провести в срок, женщину направят на амнио­центез – пункцию околоплодных вод. Это исследование проводится на сроке 16−19 недель беременности. Плодный пузырь, или амнион, − это внутренняя зародышевая оболочка, окружающая будущего малыша. Его полость постепенно наполняется так называемой амниотической, или околоплодной, жидкостью. В ней содержатся пушковые волосы и эпителиальные клетки будущего ребенка, и по ним можно определить наличие хромосомных или генных болезней. А так как в амниотическую жидкость попадают продукты обмена веществ и жизнедеятельности малыша, по ним можно судить о степени резус-конфликта, кислородного голодания или зрелости легких.

Во время процедуры в полость матки через переднюю брюшную стенку вводят иглу и набирают 15 мл околоплодной жидкости. Результаты известны через 2−3 недели. Вероятность осложнений беременности меньше, чем при биопсии хориона (менее 1%), так как системы жизнеобеспечения крохи не затрагиваются. Возникает также слабый риск (тоже менее 1%) дыхательных расстройств у новорожденного. Точность результатов составляет 99,4% – выше, чем при биопсии хориона, так как исследуются непосредственно клетки малыша.

Результаты

Нормальные биохимические показатели околоплодных вод:

• билирубин (до 1,3 ммоль/л, перед родами концентрация падает ниже 0,41 ммоль/л);
• креатинин (170–270 мкмоль/л);
• мочевина (0,4–0,48 мкмоль/л)
• глюкоза (2,3 ммоль/л);
• α-фетопротеин (в разные сроки концентрация меняется);
• щелочная фосфатаза (от 177 Ед до 450 Ед);
• 17-гидроксипрогестерон (10–35 нмоль/л);
• соотношение лецитин/сфигномиелин (более 2:1).

На основании биохимических результатов амниоцентеза диагностируют перенос беременности, гипоксию, незрелость плода, угрозу его гибели, муковисцидоз, резус-конфликт, болезнь Дауна, патологию печени, поджелудочной железы, нервной трубки, внутриутробное инфицирование.

Кариотипирование выявляет врожденные пороки и хромосомные аномалии:

• синдром или болезнь Дауна;
• дефекты нервной трубки (незаращение, выпадение оболочек или вещества мозга, расщелины позвоночника без или с мозговой грыжей, отсутствие головного мозга);
• синдром Патау (множественные врожденные пороки нервной системы и внешние отклонения в развитии);
• нарушение липидного обмена (болезнь Тэя-Сакса);
• синдром Эдвардса (аномалии развития, умственная отсталость, пороки сердца);
• нарушение белкового синтеза (синдром Леша-Найена);
• дистрофию мышц Дюшена с параличом верхнего плечевого пояса;
• синдром Шерешевского-Тернера (женская патология с разнообразными пороками развития);
• синдром Клайнфельтера (мужская патология с поздним половым созреванием, атрофией половых желез, бесплодием).

Кариотипирование при беременности могут проводить стандартным методом – выращиванием клеток на питательной среде, а могут использовать экспресс-тест. Он называется fish-тестом. При нем предметное стекло с биологическим материалом сразу обрабатывают ДНК-зондами, специфичными к каждой определенной генетической аномалии.

Ультрасовременный метод – хромосомный микроматричный анализ. Это – компьютерная обработка околоплодных вод, которая длится около 4 суток. Зато ожидание результата будет оправдано: компьютер выявит все известные науке заболевания.

Сроки проведения амниоцентеза и особенности процедуры

Теоретически, получить околоплодные воды можно и в достаточно маленьком сроке: с 8-ой недели беременности

Однако важно помнить аксиому: чем меньше срок, тем больше риск потери беременности и меньше информативность исследования. Оптимальным периодом для проведения пункции будет срок беременности — 16-22 недели

Многих беременных пугает эта манипуляция. Чтобы развеять часть страхов, опишем суть процедуры.

1. В назначенный день пациентка приходит в кабинет доктора. Ей предлагают прилечь на спину и оголить живот.
2. Врач ставит датчик УЗИ и оценивает положение ребенка, расположение плаценты и выбирает наиболее безопасный участок в полости матки, куда в дальнейшем будет направлять иглу.
3. Кожа живота обрабатывается антисептиком. Под контролем ультразвука врач прокалывает кожу и далее последовательно все слои брюшной стенки, пока игла не окажется в полости матки. Многие пациентки ждут боли, однако эта манипуляция сравнима по болевым ощущениям с обычной внутримышечной инъекцией.
4. Шприцем, присоединенным к проводнику, врач аспирирует около 10 мл амниотической жидкости. У опытного врача вся манипуляция от начала до конца занимает не более 10 минут.
5. Иглу удаляют, место укола вновь обрабатывают антисептиком и заклеивают. Женщине на экране монитора демонстрируют, что малыш жив и здоров. Будущей маме предлагают полежать 30-40 минут, а далее она свободна.

Когда не нужно делать

Негативные последствия могут возникнуть в следующих случаях.

1. Если амниоцентез был проведен на ранних сроках беременности это повышает риск возможного прерывания, но позволяет своевременно назначить необходимое лечение.
2. Присутствуют проблемы с плацентой, особенно ее полное или частичное предлежание или отслойка.
3. Если ранее были зафиксированы преждевременные роды (до 34 недели).
4. Наблюдается истмико-цервикальная недостаточность – ослабленные ткани шейки матки, что вызывает преждевременные роды, а иногда даже прерывание беременности.

Выполняется только в больницах

Триместр	Противопоказания
1 триместр	1. Угроза прерывания беременности, а также отслоение плаценты. 2. Лихорадка у будущей мамы. 3. Острые инфекционные заболевания любой локализации. 4. Обострение хронических инфекций.
2 триместр	1. Миома. 2. Лихорадка. 3. Острые инфекционные заболевания. 4. Хронические инфекций.
3 триместр	1. Миома. 2. Острые инфекционные заболевания.

Плохую свертываемость крови не относят к противопоказаниям, но проводить процедуру необходимо осторожно с использованием препаратов, сокращающих время кровотечения