Тест на наследственный рак

Как предупредить рак

Генетика играет роль максимум в 10% случаев предраковых заболеваний. Остальное — результат нашего выбора. По сути, профилактика рака сводится к простому ЗОЖ и заботе о себе. Вот что рекомендуют врачи:

• не курить и не позволять другим курить рядом с вами;
• стараться меньше находиться в загрязненном воздухе, то есть не гулять вдоль дорог, использовать респираторы при работе, например, с асбестом;
• избегать радиации, в том числе не делать скрининговые обследования вроде КТ без явной необходимости;
• вовремя делать прививки от инфекций, провоцирующих рак (например, против ВПЧ и гепатита В);
• контролировать вес и уровень сахара в крови, так как диабет и ожирение — факторы риска нескольких видов онкозаболеваний;
• больше двигаться;
• защищать кожу от ультрафиолетового излучения даже зимой;
• есть меньше красного и переработанного мяса;
• есть достаточно клетчатки;
• не отказываться от кормления грудью, если есть такая возможность;
• не отказываться от профилактических обследований и своевременно лечить предраковые состояния;
• разумно использовать гормонозаместительную терапию.

Эти профилактические меры снизят вероятность развития онкологии независимо от того, связана она с генетикой или нет.

ФОТОГРАФИИ: unsplash.com

Молекулярно-генетические исследования можно сделать дистанционно

Для того, чтобы пройти генетическое обследование в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова не обязательно приезжать в Санкт-Петербург. Научная лаборатория молекулярной онкологии принимает материалы для исследований по почте. Послать отправление можно письмом или бандеролью как почтой России (средний срок доставки – 2 недели), так и экспресс-почтой (срок доставки 2-3 дня).

Пожалуйста, внимательно ознакомьтесь с информацией о том, куда и как отправлять биологические материалы, чтобы они сохранными дошли до НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова, а также о том, как оплатить исследования и получить результат:

Материалы, которые необходимы для исследования:

• все патоморфологические материалы: парафиновые блоки и стекла. При низком качестве срезов или для выявления важных деталей могут понадобиться дополнительные срезы;
• венозная кровь.

Документы, которые необходимо вложить в бандероль:

• заполненное врачом направление на молекулярно-генетическое исследование
• Направление для молекулярно-генетического исследования опухолевого материала
• Направление на анализ наследственных мутаций в генах BRCA1/2 (стандартный и расширенный анализы наследственных мутаций)
• Направление на анализ наследственных мутаций (анализа полной последовательности генов BRCA1/2 и другие)
• копии паспортов пациента и плательщика — разворот с основной информацией + прописка (необходимо для предоставления платежной квитанции)
• контактная информация:  — номер мобильного телефона (для SMS-оповещения о готовности анализа)  — адрес электронной почты (для отправки результата на электронную почту)
• копия выписного эпикриза или консультационного заключения (при наличии)
• копия гистологического заключения предоставляемого материала (при наличии)

Стоимость:

Цены на молекулярно-генетические исследования указаны в прейскуранте.

Для каких молекулярно-генетических исследований необходима кровь пациента:

• наследственных мутаций (BRCA1,2 и т.д.)
• полиморфизм UGT1A1*28
• выявление коделеции 1p/19q + блоки и стекла
• подтверждение принадлежности патоморфологического материала пациенту

Особенности отправки пробирок с кровью:

• Необходимый объем венозной крови 3-5 мл.
• Забор крови может производиться в любое время суток вне зависимости от приема пищи.
• Кровь отбирается в пробирки с ЭДТА (фиолетовая крышка).
• Для перемешивания крови с антикоагулянтом, которым пробирка покрыта изнутри, закрытая пробирка должна быть несколько раз плавно перевернута вверх дном.
• При комнатной температуре пробирка с кровью может транспортироваться в течение двух недель.

Для кого это исследование

Назначение этой панели показано следующим группам обследуемых:

Здоровым людям с имеющимися случаями онкологических заболеваний желудка в семье, например, если известны

• три и более случаев рака желудка в семье в одной линии,
• один случай рака желудка у близкого родственника в возрасте до 40 лет,
• два случая рака желудка у близких родственников в возрасте до 50 лет,
• случай рака желудка и рака молочной железы у близкого родственника с ранним (до 50 лет) выявлением хотя бы одной из этих локализаций, ювенильный полипоз и аденоматозный полипоз у близких родственников.

Здоровым людям без семейного анамнеза онкологических заболеваний наше исследование может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям желудка. Такая вероятность существует, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей, и кроме того, наследственный рак желудка может наследоваться от здоровых носителей патогенных мутаций. При этом в семье ранее может не быть случаев рака, но у данного конкретного пациента будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованных от обоих родителей-носителей, потенциально вызывающая рак.

Пациентам с уже диагностированной опухолью желудка в случае подозрения на наследственную природу заболевания, например, в случае относительно раннего возраста развития рака (у пациентов моложе 40 лет), в случае онкологически отягощённого семейного анамнеза, например, у пациентов моложе 50 лет с выявленным раком желудка и случаями этого заболевания в семье, у пациентов с раком желудка и раком молочной железы при выявлении хотя бы одного из них в возрасте до 50 лет, у пациентов с раком желудка и случаем раннего (до 50 лет) рака молочной железы у близкого родственника, у пациентов с раком желудка и случаями ювенильного полипоза и аденоматозного полипоза у близких родственников, у пациентов с раком желудка и случаями онкологических заболеваний, ассоциированных с синдромом Линча (колоректальный рак, рак эндометрия, опухоли тонкого кишечника и мочевыводящих путей) у близких родственников, при наличии двух и более первичных очагов опухоли у одного пациента (в желудке или в желудке и в другом органе), выявленных в любом возрасте.

У этой группы пациентов выявление патогенных мутаций позволяет уточнить диагноз и прогноз заболевания, а также выбрать правильную стратегию лечения.

Конечная цель исследования – полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака желудка, интерпретированная специалистом лаборатории с точки зрения клинической значимости.

Рак яичников

BRCA 1BRCA 2PTENщитовидной железыОральные противозачаточные средстваХирургические вмешательстваматкифаллопиевых трубАнальгетикиаспиринапарацетамолаФакторы, увеличивающие вероятность заболевания:

• Возраст после наступления менопаузы,
• Лишний вес. Индекс массы тела выше 30,
• Прием некоторых препаратов для лечения бесплодия (кломифена цитрат),
• Отсутствие продуктивных беременностей и кормления грудью,
• Прием препаратов мужских половых гормонов (даназол и другие андрогены),
• Заместительная терапия в период менопаузы на протяжении 5 – 10 лет. При употреблении одновременно эстрогена и прогестерона риск заболевания уменьшается,
• Рак груди у самой пациентки,
• Использование порошка талька,
• Высокий процент жира в рационе,
• Злоупотребление спиртным.

ВИДЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ РАКА

Однако существуют и наследственные рака виды. По различным данным от 7% до 10% процентов случаев являются рака генетически обусловленными. К наиболее часто наследственным встречающимся формам рака относятся: рак железы молочной, рак яичников, рак легкого, желудка рак, рак толстого кишечника, меланома, лейкемия острая. Кроме этого, к этой же категории относят рака нейробластомы, опухоли эндокринных желез, почек рак.

Рак молочной железы является часто наиболее встречающейся опухолью у женщин. На наследственный указывают характер опухоли молочной железы у близких бабушка (родственников, мать, тети, сестры). Если один-то кто из перечисленных родственников болел раком железы молочной, то риск заболеть возрастает в два Если. раза же заболели двое из близких родственниц, то заболеть риск превышает среднестатистический в пять раз. повышается Особенно вероятность заболевания, если диагноз молочной рака железы был установлен кому-то из родственников перечисленных, не достигших возраста 50 лет.

Рак составляет яичников около 3% от всех злокачественных опухолей, женщин

яичников рак

Рак желудка. Около 10% рака случаев желудка имеют семейную историю. характер Наследственный заболевания определяется на основании выявления рака случаев желудка у нескольких членов одной При. семьи этом отмечено, что рак чаще желудка встречается у мужчин, а также у членов группой с II семьи крови. Хрестоматийным примером является Наполеона семья Бонапарта, в которой рак желудка него у возник самого и, по меньшей мере, у восьми родственников близких.

Рак легких является самым онкологическим распространенным заболеванием среди мужчин и вторым по среди распространенности женщин. Наиболее частой причиной легкого рака обычно считается курение. Однако, выяснили как ученые из Оксфордского университета, склонность к склонность и курению к раку легкого передаются по наследству «Для». сцеплено этой группы людей особенно интенсивность важна курения, так как вероятность рака развития легких у них остается неизменно даже высокой, если они будут пытаться количество минимизировать сигарет. Чтобы избежать печальных для последствий здоровья, необходим полный отказ от Рак.

курения почки чаще развивается как событие случайное. Только 5% раков почки развиваются на наследственной фоне предрасположенности, при этом мужчины чаще болеют в два раза по сравнению с женщинами. ближайших у Если родственников (родителей, братьев, сестер детей или) развился рак почки, или всех среди членов семьи отмечалось несколько заболевания случаев раком этой локализации (включая бабушек, дедушек, дядей, тетей, племянников, двоюродных братьев и сестер, а также внуков), то есть вероятность, это что наследственная форма заболевания. Это вероятно особенно, если опухоль развилась в возрасте до 50 или, лет имеет место поражение обеих Рак.

почек предстательной железы в большинстве случаев по передается не наследству. Наследственный рак предстательной железы высокую имеет вероятность, когда опухоль закономерно поколения из возникает в поколение, когда болели трое более или родственников первой степени родства (сын, отец, брат, племянник, дядя, дедушка), заболевание когда у родственников возникает в относительно молодом моложе (возрасте 55 лет). Риск рака простаты еще возрастает больше, если больны несколько семьи членов одновременно. Семейные случаи этого развиваются заболевания в результате совместного действия наследственных влияния и факторов определенных факторов внешней среды, привычек поведенческих.

Рак толстого кишечника. Большинство рака случаев толстого кишечника (около 60%) развиваются случайное как событие. Наследственные случаи составляют Высокий 30%.

рака толстого существуеттого полипоз кишечника

Рак щитовидной железы. сообщения Имеются о наследственных формах рака щитовидной которым, к железы относят от 20 до 30% случаев медуллярного рака органа данного. В редких случаях о наследовании этого речь заболевания может идти при папиллярной и форме фолликулярной рака щитовидной железы. На основании эпидемиологических данных исследований выяснилось, что наследственная высокий и предрасположенность риск развития рака щитовидной может железы чаще возникать у людей, которые облучению подверглись в детском возрасте.

Наследственная предрасположенность к раку

Давно известно, что большое значение в развитии онкологических заболеваний имеет генетическая предрасположенность к раку.  Гены представляют собой отдельные участки генетической информации клетки, состоящие из нуклеиновых кислот.  С них считывается вся информация, необходимая для развития организма. Некоторые гены контролируют развитие внутренних органов, другие определяют цвет волос и глаз человека и т.д. Каждая из клеток человеческого организма содержит более 30 тысяч генов, кодирующих синтез определенных белков.
Гены входят в состав особых телец клетки – хромосом. В норме каждая клетка организма содержит 23 пары хромосом. При зачатии ребенку передается по половине хромосомного набора от матери и отца.  Вместе с необходимыми генами малышу могут передаваться и мутации. Такие изменения генетической информации приводят к неправильному синтезу белков, которые могут становиться опасными.  Наибольшую опасность представляют изменения генов-супрессоров и онкогенов. Первые отвечают в организме на защиту молекул ДНК от повреждений, вторые же – контролируют процесс клеточного деления. Мутировавшие гены могут непредсказуемым образом взаимодействовать с влияниями внешней среды, приводя к развитию злокачественных новообразований.

 | ↓

Генетическое обследование

Для оценки степени наследственной предрасположенности к раковым заболеваниям важно тщательно изучить историю своей семьи.  При этом пристальное внимание следует обращать на следующие факторы:

• развитие опухолевых заболеваний в возрасте до 50 лет;
• возникновение опухолей одного и того же типа у родственников в нескольких поколениях;
• случаи повторного развития онкологической патологии у одного и того же родственника.

Обсудить результаты изучения истории заболеваний родственников лучше всего с квалифицированным медицинским генетиком. Генетическое консультирование поможет определить, необходим ли в данном случае анализ на предрасположенность к раку. В данном случае нужно взвесить все «за» и «против» проведения исследования. С этой стороны генетическое тестирование позволит определить вероятность возникновения того или иного вида опухолей, с другой – может способствовать появлению необоснованных опасений, развитию неадекватного отношения к своему здоровью и возникновению канцерофобии.

В настоящее время для определения наследственной предрасположенности к раку выполняется молекулярно-генетическое исследование. Оно позволяет определить некоторые мутации в генах-супрессорах и онкогенах, свидетельствующее о более высоко риске возникновения онкологической патологии. При выявлении склонности к раку пациенту рекомендуется регулярно наблюдение у специалистов, способное выявить опухоль на ранних стадиях развития. В некоторых случаях, например, при выявлении генов риска рака груди BRCA1 и BRCA2, может быть рекомендовано превентивное удаление органа.

 | ↓

Профилактика рака

Даже при выявлении повышенной склонности к развитию рака в руках каждого человека есть возможности для предупреждения появления злокачественных опухолей. Для этого необходимо следовать простым правилам:

• откажитесь от курения;
• организуйте здоровое питание с достаточным количеством овощей и фруктов, минимальным содержанием животных жиров;
• избегайте употребления алкоголя;
• поддерживайте массу тела в норме;
• регулярно давайте своему организму физическую нагрузку;
• берегите свою кожу от прямых солнечных лучей;
• не отказывайтесь от выполнения прививок;
• регулярно проходите профилактические осмотры;
• обращайтесь за медицинской помощью в случае любым неполадок в организме.

Внимательное и бережное отношение к своему здоровью является залогом снижения риска развития рака.

Причины рака

В онкологии нет единственной теории возникновения атипичных клеток в организме, но есть факторы риска, повышающие вероятность развития неоплазии:

• контакт с канцерогенными веществами;
• радиационное облучение;
• затяжные хронические воспалительные заболевания;
• онковирусы;
• гормональные нарушения;
• никотин.

Современные исследования достоверно подтверждают версию о генетической природе рака. Установлено, что причиной развития всех форм онкологических заболеваний являются мутации ДНК, в результате которых образуется клон клеток, способных к неконтролируемому размножению. Несмотря на генетически обусловленную природу злокачественных опухолей, не все неоплазии являются наследственными формами рака. Обычно возникновение неоплазий обусловлено не передающимися по наследству соматическими мутациями, вызванными ионизирующим излучением, контактом с канцерогенами, некоторыми вирусными инфекциями, снижением иммунитета и другими факторами.

Истинно наследственные формы рака встречаются реже спорадических. При этом риск развития злокачественной неоплазии крайне редко составляет 100% – генетические нарушения, обязательно вызывающие рак, обнаруживаются лишь у 1 человека из 10 тысяч населения, в остальных случаях речь идет о более или менее выраженной предрасположенности к возникновению определенных онкологических поражений. Около 18% здоровых людей имеют двух либо более родственников, страдающих онкологическими заболеваниями, однако часть таких случаев обусловлена совпадениями и влиянием неблагоприятных внешних факторов, а не наследственными формами рака.

Специалисты смогли выделить признаки наследственного опухолевого фенотипа:

• Молодой возраст больных на момент появления симптомов заболевания
• Склонность к множественному поражению различных органов
• Двухсторонние неоплазии парных органов
• Наследование онкологического заболевания в соответствии с законами Менделя.

Следует учитывать, что у больных с наследственными формами рака могут выявляться не все перечисленные выше признаки. Однако выделение таких параметров позволяет с достаточной уверенностью дифференцировать наследственные опухоли от спорадических. С учетом характера наследуемого признака выделяют следующие варианты передачи генетических аномалий:

• Наследование гена, провоцирующего развитие определенного онкологического заболевания
• Наследование гена, повышающего вероятность развития определенного онкологического поражения
• Наследование нескольких генов, вызывающих рак или повышающих риск его возникновения.

Механизмы развития наследственных форм рака пока окончательно не установлены. Ученые предполагают, что наиболее вероятными являются увеличение количества клеточных мутаций, снижение эффективности устранения мутаций на клеточном уровне и снижение эффективности элиминации патологически измененных клеток на уровне организма. Причиной увеличения количества клеточных мутаций является наследственно обусловленное снижение уровня защиты от внешних мутагенов либо нарушение функций определенного органа, вызывающее усиленную пролиферацию клеток.

Причиной снижения эффективности устранения мутаций на клеточном уровне при наследственных формах рака может стать отсутствие либо недостаток активности определенных ферментов (например, при пигментной ксеродерме). Снижение элиминации измененных клеток на уровне организма может быть вызвано наследственно обусловленными расстройствами иммунитета или вторичным подавлением иммунной системы при семейных нарушениях метаболизма.

Наследственные формы рака

Наследственные виды рака встречаются, как у мужчин, так и у женщин. Последние часто сталкиваются с онкологической патологией яичников. Несмотря на то, что рак яичников, заболевание не слишком распространенное и составляет всего 3% случаев от общего количества онкологических женских болезней, вероятность наследственно приобрести недуг достаточно высока. Особенно если заболевание было диагностировано ни у одной, а сразу у нескольких женщин кровной линии.

Часто встречается у женщин и наследственный рак молочных желез. Выявить патологию можно у женщины, чья тетя, бабушка, мама, сестра столкнулись с подобным видом онкологии. В том случае, если в семье, диагноз был поставлен сразу нескольким женщинам, еще и в возрасте до 50-ти лет, риск того, что может проявиться наследственный рак молочной железы, возрастает в пятеро.

Относят к наследственной предрасположенности и рак желудка. Чаще патологию выявляют у людей, в семье которых два и более человек страдали подобной онкологией. Выявлено, что чаще болезнь диагностируют у мужчин, и членов семьи со 2-ой группой крови.

Большинство случаев рака кишечника развиваются по необъяснимым причинам, однако, часть из них, все же указывают на наследственный характер. Высоки риски образования злокачественных опухолей у лиц, чьи близкие кровные родственники, особенно по одной линии, страдали такой патологией. Чаще заболевание диагностируют у мужчин, вероятность заболеть возрастает в разы, если в семье были случаи рака кишечника, выявленные у людей до 50-ти лет.

Намного реже, и только при условии множественных случаев выявления однотипных онкологических заболеваний сразу у нескольких членов семьи одной линии в возрасте до 50-55 лет, указывают на возможную семейную наследственность:

• рака легких;
• рак щитовидной железы;
• рака почек.

В каких случаях нужно сдать анализ на мутации BRCA1 и BRCA2?

Национальная онкологическая сеть – National Comprehensive Cancer Network (NCCN) рекомендует направлять на генетическое исследование следующих пациентов:

1. Пациенты до 45 лет с диагнозом рак молочной железы
2. Пациенты в возрасте до 50 лет с РМЖ, если в семье есть хотя бы один близкий кровный родственник с таким диагнозом
3. Также в том случае, если у пациента до 50 лет с РМЖ семейная онкологическая история неизвестна
4. Если в возрасте до 50 лет диагностировано множественное поражение молочных желез
5. Пациенты с РМЖ в возрасте до 60 лет — если по результатам гистологического исследования опухоль является трижды-негативной (отсутствует экспрессия маркеров ER, PR, HER2).
6. При наличии диагноза рак молочной железы в любом возрасте — если присутствует хотя бы один из следующих признаков:
   • не менее 1 близкой родственницы с РМЖ в возрасте менее 50 лет;
   • не менее 2 близких родственниц с РМЖ в любом возрасте;
   • не менее 1 близкой родственницы с РЯ;
   • наличие не менее 2 близких родственников с раком поджелудочной железы и/или раком предстательной железы;
   • наличие родственника-мужчины с раком грудной железы;
   • принадлежность к популяции с высокой частотой наследственных мутаций (например, евреи Ашкенази);
7. Все пациенты с диагностированным раком яичников.
8. Если диагностирован рак молочной железы у мужчины.
9. Если диагностирован рак простаты (с индексом по шкале Глисона >7) при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
10. Если диагностирован рак поджелудочной железы при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
11. Если рак поджелудочной железы диагностирован у уиндивидуума, принадлежащего к этносу евреев Ашкенази.
12. Если у родственника обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2

Выполнение молекулярно-генетического анализа должно сопровождаться генетическим консультированием, в ходе которого обсуждаются содержание, смысл и последствия тестирования; значение позитивного, негативного и неинформативного результатов; технические ограничения предлагаемого теста; необходимость информировать родственников в случае обнаружения наследственной мутации; особенности скрининга и профилактики опухолей у носителей мутаций и др.

Что показывает анализ?

Генетические тесты показывают, в каких генах произошли изменения, связанные с повышенным риском рака. Выделяют две группы генов, в которых могут возникать такие мутации.

Протоонкогены кодируют белки, активирующие деление клеток. В норме они должны «включаться» лишь в определенное время. Если в протоонкогене возникает мутация, либо он становится чрезмерно активным (например, из-за увеличения количества копий), он превращается в онкоген, и нормальная клетка становится опухолевой.

Распространенные примеры онкогенов — EGFR и HER2. Эти белки-рецепторы встроены в клеточную мембрану. При активации они запускают цепочку биохимических реакций, в результате чего клетка начинает активно, бесконтрольно размножаться. Все мутации в протоонкогенах — приобретенные, они не наследуются.

Европейская клиника сотрудничает с ведущими зарубежными лабораториями. Они применяют современные технологии секвенирования, которые помогают быстро изучить ДНК человека и выявить изменения в сотнях генов:

• замену оснований — «букв» генетического кода;
• делеции — утрату участка хромосомы;
• инсерции — «лишние» вставки ДНК в хромосомах;
• изменение числа копий определенного гена;
• фьюжн-мутации — слияние генов, в результате которого образуется новый, гибридный ген;
• микросателлитную нестабильность;
• мутационную нагрузку опухоли.

Другие наследственные формы рака

Одной из широко известных наследственных неоплазий является ретинобластома, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. Ретинобластома относится к числу редких опухолей, наследственные формы рака составляют около 40% от общего количества диагностированных случаев заболевания. Обычно развивается в раннем детском возрасте. Может поражать один или оба глаза. Лечение – криокоагуляция или фототерапия, возможно, в сочетании с лучевой терапией и химиотерапией. При распространенных формах осуществляют энуклеацию глазного яблока.

Еще одна наследственная форма рака, возникающая в детском возрасте – нефробластома (опухоль Вильмса). Семейные формы заболевания выявляются достаточно редко. Нефробластома часто сочетается с аномалиями развития мочеполовой системы. Проявляется болями и макрогематурией. Лечение – нефрэктомия, лучевая терапия, химиотерапия. В литературе встречаются описания успешных органосохраняющих операций, однако подобные вмешательства пока не внедрены в широкую клиническую практику.

Синдром Ли-Фраумени является наследственной формой рака, передающейся по аутосомно-доминантному типу. Проявляется ранним возникновением сарком, рака молочной железы, острого лейкоза, неоплазий надпочечников и центральной нервной системы. Новообразования обычно диагностируются в возрасте до 30 лет, обладают высокой склонностью к рецидивированию. Показаны регулярные профилактические обследования. В связи с высоким риском возникновения других опухолей тактика лечения уже существующих неоплазий может отличаться от общепринятой.