Дистрофия сетчатки

Симптомы

Данное заболевание представляет собой скрытую угрозу для зрения, так как очень часто до развития осложнений не проявляет себя никакими симптомами. Довольно часто жалобы на снижение зрение и появление черной пелены перед глазом человек предъявляет только тогда, когда отслойка распространилась с периферической зоны и заняла центральную часть сетчатки, которая отвечает за центральное зрение.

Поставить такой диагноз до появления осложнений можно только при обследовании глазного дна в условиях расширенного зрачка. Как правило, периферическая дистрофия является случайной находкой при офтальмологическом обследовании по другому поводу.

Иногда болезнь проявляет себя еще до развития осложнений. Пациенты могут жаловаться на появление перед глазами плавающих мушек, полосок, вспышек, звездочек и других фотопсий

Но, к сожалению, на такие признаки мало кто обращает внимание, поэтому диагностика затягивается

Важно! Если вас регулярно беспокоят мушки, звездочки, полосы, черные точки перед глазами, обязательно обратитесь к офтальмологу для дообследования.

На какие симптомы нужно обратить особое внимание:

• сужение зрительных полей;
• никталопия – при данном заболевании, как правило, повреждаются палочки сетчатки, что сопровождается ухудшение качества зрения в темноте;
• возникновение скотом – дефектов зрения в виде черных или цветных пятен в поле зрения;
• метаморфопсия – искажение изображения (изменяется нормальное восприятие размеров и контуров окружающих предметов).

Формы возрастной макулярной дегенерации

Выделяют несколько форм макулярной дегенерации, в зависимости от типа патологического процесса и степени поражения сетчатки.

• Сухая возрастная дегенерация.
• Влажная.

Сухая форма макулодистрофии составляет более 80% от всех случаев. В области макулы появляются пятна, потеря зрения прогрессирует довольно быстро. Пациент перестает различать мелкие детали. Развитие заболевания занимает несколько лет. Методы лечения находятся на стадии клинических испытаний, разрешенные препараты и методики позволяют замедлить прогрессию болезни, но не вылечить ее.

Влажная форма макулодистрофии встречается гораздо реже и считается опаснее. Развивается еще быстрее, чем сухая. Отличается тем, что при влажной форме начинается рост новых сосудов. Такие сосуды пропускают кровь и плазму в пространство под сетчаткой. Соответственно, чувствительные клетки сетчатки повреждаются сильнее. Симптомы: появление слепых пятен в центральной зоне.

Отслойка сетчатки

Через образовавшееся в сетчатке отверстие под сетчатку попадает внутриглазная жидкость, отслаивая ее. Отставшая от своего привычного места сетчатка перестает функционировать, т.е. перестает воспринимать свет как раздражитель. Пациенты с отслойкой сетчатки описывают этот факт как появление перед глазом черной «шторки», сквозь которую ничего не видно. Размеры мешающей смотреть «шторки» зависят от площади отслоившейся сетчатки. Как правило, сначала пропадает часть периферического зрения. Центральное зрение в первый момент сохраняется, как и достаточно высокая острота зрения. Но это ненадолго. По мере распространения отслойки увеличивается и площадь мешающей «шторки». Как только отслойка сетчатки достигает центральных отделов, острота зрения падает со 100% до 2–3%, т.е. такой человек больным глазом в состоянии увидеть только движение предметов у лица. Это обеспечивает частично сохранившаяся или частично прилежащая сетчатка в других участках. Если отслойка сетчатки тотальная, для этого глаза наступает полная темнота.

	Отслойка сетчатки		Решетчатая дистрофия		Отслойка сетчатки с клапанным разрывом
	Инееподобная дистрофия с множественными разрывами		Отслойка сетчатки с разрывом		Воронкообразная отслойка сетчатки

Диагностика. Лечение дистрофий и разрывов. Профилактика

Полноценная диагностика периферических дистрофий и разрывов сетчатки сложна и возможна только при осмотре глазного дна опытным офтальмологом в условиях максимального медикаментозного расширения зрачка с помощью специальной трехзеркальной линзы Гольдмана, которая позволяет увидеть самые крайние участки сетчатки.

При выявлении периферических дистрофий и разрывов сетчатки проводят лечение, целью которого является профилактика отслойки. Выполняют лазерную коагуляцию сетчатки, в результате которого сетчатка сначала слипается, а затем в течение 7–10 дней срастается с подлежащими оболочками глаза в точках воздействия лазерного излучения. Лазерная коагуляция проводится амбулаторно и хорошо переносится пациентами.Необходимо учитывать, что процесс образования спаек занимает некоторое время, поэтому после проведения лазерной коагуляции рекомендуется соблюдать щадящий режим.

Говоря о профилактике, прежде всего имеют в виду профилактику образования разрывов и отслойки сетчатки. Основной способ профилактики этих осложнений – своевременная диагностика периферических дистрофий с последующим регулярным наблюдением и, при необходимости, проведением профилактической лазерной коагуляции.

Классификация

В зависимости от локализации патологического процесса в сетчатке глаза, выделяют следующие формы абиотрофии:

Периферическая дистрофия	К таковым относится Х-хромосомный ювенильный ретиношизис, болезнь Гольдмана-Фавре и болезнь Вагнера.
Генерализованная дистрофия	К данной форме относятся пигментный ретинит, атипичные формы пигментного ретинита, дистрофия, которая связана с системными и метаболическими заболеваниями, врожденный амавроз Лебера, врожденная стационарная ночная слепота, а также дисфункция клубочковой системы.
Центральная дистрофия	Сюда относится болезнь Штаргардта, макулярная дистрофия Беста и желтопятнистое глазное дно.

В зависимости от типа наследования абиотрофия сетчатки бывает следующих типов:

1. Ранняя аутосомно-рецессивная форма. Данная форма заболевания прогрессирует быстро. Часто при ранней аутосомно-рецессивной форме возникают осложнения в виде макулярной дегенерации или катаракты. К ранней аутосомно-рецессивной форме относятся конгенитальный амавроз Лебера, который развивается в течение первых пяти лет жизни. При такой патологии отмечается резкое снижение зрительных функций.
2. Поздняя аутосомно-рецессивная форма. Данная разновидность пигментной абиотрофии сетчатки глаза начинается в возрасте 30 лет. В таком случае функция сетчатки снижается значительно, однако заболевание прогрессирует медленно.
3. Сцепленная с полом форма абиотрофии сетчатки. Данная форма заболевания передается по Х-хромосоме. Эта болезнь протекает достаточно тяжело и быстро прогрессирует.
4. Аутосомно-доминантная форма. Такая разновидность патологии сетчатки прогрессирует медленно. Иногда болезнь осложняется катарактой и макулярной дегенерацией, однако частота таких осложнений возникает реже, чем при аутосомно-рецессивной форме пигментной абиотрофии сетчатки.

Некоторые виды периферической дистрофии сетчатки

Очень важно правильно определить вид периферической дистрофии сетчатки, так как от этого зависит выбор метода лечения и прогноз. Рассмотрим некоторые самые важные разновидности данного заболевания

Решетчатая дистрофия

Считается одним из самых опасных и неблагоприятных видов недуга. Более в половине случаев заканчивается отслойкой сетчатки и имеет неблагоприятный прогноз. Предполагается генетическая предрасположенность к данной патологии, чаще встречается у мужчин, как правило, обнаруживается на двух глазах сразу. При осмотре глазного дня выглядит как ряд узких белых полосок, которые образуют что-то похожее на решетку.

«След улитки»

Также относится к неблагоприятным формам с высоким риском осложнений. На сетчатке находят множественные включения в виде штрихов с наличием истончений и дырчатых дефектов. Такие зоны могут сливаться и образовывать лентовидные зоны, которые и напоминают след от улитки. Вследствие такой формы могут развиваться большие по площади округлые разрывы сетчатки.

Инееподобная дистрофия

Имеет наследственный характер, как правило, является двусторонней и симметричной

При осмотре глазного дня обращают на себя внимание крупные белые или желтоватые включения в виде снежных хлопьев или инея. Заболевание прогрессирует медленно и не так часто приводит к осложнениям, как предыдущие две формы

Дегенерация по типу «булыжной мостовой»

Еще ее называют «след медведя». В группе риска находятся люди пожилого возраста, с миопией высокой степени. При осмотре офтальмолог видит отдельные белые очаги, вокруг которых определяются мелкие пигментные включения. Патология характеризируется медленным прогрессированием и благоприятным прогнозом.

Офтальмоскопическая картина при некоторых формах периферической дегенерации сетчатки

Микрокистозная дистрофия (кистевидная)

При осмотре глазного дня на его периферии выявляют большое количество мелких кистозных образований, которые могут сливаться и образовывать более крупные кисты. При триггерных факторах (падение, травмы) кисты могут разрываться с образованием разрывов сетчатки. Болезнь медленно прогрессирует и характеризуется благоприятным прогнозом.

Ретиношизис

Чаще всего это наследственная патология (порок развития ретинальной оболочки). Характеризируется расслоением сетчатки, которое развивается вследствие образования кист, заполненных жидкостью. Болезнь может иметь и приобретенный характер, например, вследствие миопии тяжелой степени, в старческом возрасте.

Какие методы применяют при диагностике дистрофии сетчатки в Израиле?

Специалисты Топ Клиник проводят диагностику дистрофии сетчатки при помощи следующих методов:

• Проверка остроты зрения.

  Для этой проверки используют специальные таблицы, а также особые устройства – рефрактометры. Проверку выполняет офтальмолог во время приема.

• Офтальмоскопия.

  Так называют осмотр глазного дна, который также выполняется офтальмологом во время осмотра пациента. Для осмотра используется специальный прибор – офтальмоскоп. Перед исследованием проводится расширение зрачка с помощью лекарственных препаратов.

• Измерение внутриглазного давления.

  Исследование проводится офтальмологом под местной анестезией.

• Компьютерная периметрия.

  Так называют исследование полей зрения, которое осуществляется с помощью дисплея, на котором пациент должен увидеть светящиеся точки.

• Оптическая когерентная томография глаза (optical coherence tomography).

  Этот современный метод исследования позволяет точно оценить состояние сетчатки. Процедура выполняется с помощью лазерного томографа.

Какое лечение может быть назначено при дистрофии сетчатки в Израиле?

Медикаментозное лечение

Дистрофия сетчатки может быть сухой или влажной. При сухой форме обычно не происходит существенного нарушения зрения. Но эта форма опасна тем, что она может перейти во влажную – связанную с формированием дефектных кровеносных сосудов. Через их стенку просачивается плазма крови, и под сетчаткой скапливаются жиры крови – липиды и холестерин. Это приводит к быстро прогрессирующему ухудшению зрения.

Для борьбы с влажной формой дистрофии сетчатки пациенту назначаются специальные препараты, препятствующие образованию дефектных кровеносных сосудов.

В Израиле при дистрофии сетчатки применяется также инновационный препарат Bevasirinad, который блокирует выработку гормона, «ответственного» за производство новых кровеносных сосудов.

Получить бесплатную консультацию

Лазерная терапия

Лечение проводится с помощью новейшего лазерного аппарата, которым облучают область возникновения дефектных кровеносных сосудов. Процедура длится всего 4 минуты и помогает улучшить зрение примерно у 70% больных.

Лечение макулодистрофии сетчатки глаза

На сегодняшний день не существует средств лечения возрастной макулодистрофии сетчатки глаза со стопроцентной эффективностью. Можно выделить три основных направления терапии:

Лазерное лечение;
Консервативное лечение;
Хирургические методы коррекции.

Тактика офтальмолога будет зависеть от того, как давно существует заболевание.

Консервативная терапия

Для лечения сухой формы макулярной дистрофии рекомендуется принимать лекарственные средства, которые нормализуют обменные процессы сетчатки.

К ним относятся витаминные препараты с селеном и цинком (например, адрузен), а так же антиоксиданты (токоферол, эмоксипин).

Благотворное влияние так же оказывают препараты на основе ягод черники: дифрарель, черника форте, миртилен форте и другие.

Чтобы улучшить кровоток в области желтого пятна (макулярной области), необходимо использовать сосудорасширяющие средства. Они обладают следующими эффектами:

Снижают проницаемость стенок кровеносных сосудов;
Усиливают местный кровоток;
Уменьшаю вязкость крови;
Тормозят агрегацию (склеивание) форменных элементов крови, что улучшает микроциркуляцию;
Увеличивают приток кислорода к тканям;
Ускоряют усвоение глюкозы, необходимой для поддержания энергетического обмена.

В последние годы на фармацевтическом рынке появились препараты, которые ингибируют (тормозят) рост новых сосудов в сетчатке. Это луцентис и авастин. Рассмотрим их более подробно.

Авастин. Этот препарат угнетает рост новых сосудов на ретинальной поверхности. Всего один укол авастина зачастую помогает добиться желаемого результата.

Было выявлено, что с использованием этого лекарства связано более 50% случаев восстановления остроты зрения.

Луцентис. Молекулы этого средства обладают очень низкой массой, что позволяет им проникать через все ретинальные слои и достигать объекта воздействия.

В 2006 году в Соединенных Штатах Америки луцентис утвердили в качестве препарата выбора для лечения экссудативной формы возрастной макулярной дистрофии. На территории Российской Федерации препарат появился двумя годами позднее.

Цель использования этого медикамента – остановить прогрессирование снижение зрения. При этом лекарство не может восстановить те участки сетчатки, которые погибли от дистрофии. Между тем часть пациентов отмечает, что луцентис в какой-то мере помог им восстановить зрение.

Данное направление терапии начало применяться в офтальмологической практике с середины семидесятых годов прошлого века.

Лазерный луч усиливает антиоксидантную активность сетчатки, стимулирует микроциркуляцию, а так же способствует элиминации (выведению) продуктов распада.

Лазерное лечение сетчатки показано в случае неэкссудативного вида макулярной дистрофии без формирования крупных ретинальных друз.

Однако наилучший эффект лазер оказывает на экссудативные и экссудативно-геморрагические дистрофии. При этом наблюдается уменьшение отека в области желтого пятна и разрушение мембраны, образованной новыми сосудами.

Хирургические методы лечения

Хирургическое лечение макулодистрофии сетчатки проводится с использованием следующих методик:

Стандартная витрэктомия;
Ретинотомия в зоне заднего полюса;
Изменение положения макулы.

Витрэктомия – частичное или полное удаление стекловидного тела с целью получения оперативного доступа к сетчатке глаза. Здесь врач проводит удаление субретинальных мембран, являющихся причиной нарушения зрения. В дальнейшем удаленные ткани стекловидного тела заменяются специализированной жидкостью или газом.

Ретинотомия проводится с целью удаления субретинальных кровоизлияний. В ходе операции врач производит разрез на сетчатке, через который удаляется кровь, излившаяся под сетчатку. Сгустки крови удалить невозможно, поэтому в зону их расположения вводятся препараты, способствующие самостоятельному рассасыванию гематомы.

Изменение положения макулы производят путем субтотальной витрэктомии и кругового разреза на сетчатке. После сетчатку отслаивают и смещают в нужном направлении. В качестве варианта проведения операции, положение сетчатки может изменяться посредством формирования на ней складок. При этом разрез по окружности не производят.

Причины «невидимой опасности»

Периферическая зона сетчатки (ретинальной оболочки глаза) практически не видна при обычном офтальмологическом осмотре глазного дна, поэтому очень часто данное нарушение диагностируется уже на стадии выраженных клинических симптомов и осложнений, что негативно влияет на прогноз.

Важно! Дистрофия (или дегенерация) периферического участка ретинальной оболочки встречается довольно часто, причем патология поражает как людей с нарушением зрения, так и абсолютно здоровых.

Причины развития заболевания очень разнообразны и до конца не изучены. Основная из них – это нарушение нормального кровообращения в глазном яблоке. Например, у людей с миопией (близорукостью) из-за неправильной формы глаза (увеличение его длины) происходит растяжение оболочек глаза на периферии, возникают обменные нарушения, которые сопровождаются изменением гемодинамики и становятся причиной периферической дегенерации тканей. Именно поэтому люди с близорукостью более склонны к развитию периферической дистрофии сетчатки, чем лица с другими типами рефракции.

Возникновение проблемы возможно в любом возрасте, наблюдается одинаково часто как у мужчин, так и у женщин. Можно назвать множество предрасполагающих к болезни факторов, среди них: генетическая склонность, миопия любой степени, воспалительные поражения глаз, черепно-мозговые и травмы органа зрения. Среди общесоматических заболеваний стоит отметить сахарный диабет, артериальную гипертензию, системный атеросклероз, перенесенные генерализированные инфекции и интоксикации, аутоиммунные поражения.

Офтальмоскопическая картина

Под действием триггерных факторов (физические нагрузки, резкие изменения атмосферного давления, влияние вибрации и пр.) в участках, где сетчатка истончена и дегенеративно изменена, могут возникать разрывы, а потом и отслойка ретинальной оболочки.

Повышенный риск развития периферической дистрофии наблюдается и при беременности. На фоне гормональной перестройки организма женщины происходят разнообразные офтальмологические изменения, которые при наличии изначальной миопии могут способствовать ее прогрессированию и развитию дегенеративных процессов в периферической зоне сетчатки.

Виды периферической дистрофии сетчатки глаза

Словосочетание периферическая дистрофия — это собирательный термин, который объединяет в себе множество болезней.

Выделяют следующие её основные разновидности:

• Дистрофия решетчатая – представлена последовательно расположенными белыми полосами, формирующими рисунок, схожий с изображением сетки. Эта картина видна при тщательном обследовании глазного дна. Рисунок формируется из сосудов, по которым более не проходит кровь, между ними формируются кисты, имеющие тенденцию к разрывам. Дистрофия по решетчатому типу возникает на фоне отслойки сетчатки более чем в 60% случаев, нередко имеет двусторонний характер.

• Дистрофия, повреждения которой протекают по типу улиточного следа. При осмотре видны белесые, несколько поблескивающие дырчатые дефекты, именно из-за этого этот тип болезни получил такое название. При этом они сливаются в ленты и напоминают след улитки. Часто в результате этого типа дистрофии образуются большие разрывы. В большинстве случаев наблюдается она у людей с миопической болезнью, встречается реже, чем решетчатая дистрофия.

• Инееподобная дистрофия передается по наследству, изменения двусторонние и носят симметричный характер. Название свое эта разновидность дистрофии получила из-за того, что на сетчатке образуются включения, напоминающие хлопья снега, несколько выступающие над её поверхностью.

• Дистрофия по типу булыжной мостовой характеризуется образованием глубоко расположенных белых кольцевых дефектов, имеющих продолговатую форму. Поверхность их ровная, в 205 случаев наблюдается у пациентов с миопией.

• Ретиношизис – в большинстве случаев этот дефект имеет наследственный характер и характеризуется расслоением сетчатки. Иногда встречается при миопии и в преклонном возрасте.

• Мелкокистозназая дистрофия – характеризуется образованием кист, имеющих способность сливаться, цвет их красный, форма круглая. При их разрывах образуются дырчатые дефекты.

ПРХД и ПВХРД

Периферические дистрофии сетчатки – это периферические хориоретинальные дегенерации (ПХРД) и периферические витреохориоретинальные дистрофии (ПВХРД). При ПХРД, патологический процесс охватывает только сетчатку и сосудистую оболочку, при ПВХРД в дегенеративный процесс также вовлечено стекловидное тело. Известны и иные классификации периферических дистрофий, используемые специалистами-офтальмологами, к примеру, по местоположению истончений или по степени риска возникновения отслойки сетчатки.

Типы и виды периферической дистрофии сетчатки:

• Решетчатая дистрофия. Ее особенно часто выявляют у пациентов с отслойкой сетчатки. По предположениям, к этому виду дистрофий существует семейно-наследственная предрасположенность, особенно у мужчин. Как правило, дистрофия имеет двустороннее течение и обнаруживается в верхне наружном квадранте отдела глазного дна на экваторе или кпереди от него.
• Решетчатая дегенерация при осмотре представляет собой ряд белых «ворсистых» узких полос, которые образуют, похожие на решетку фигуры или напоминают веревочную лестницу. Это облитерированные сосуды сетчатой оболочки.
• Между пораженными сосудами определяются очаги истонченной сетчатки розовато-красного цвета, а также ее кисты и разрывы. Характерны и изменения в пигментации, как более темные или более светлые пятна вдоль сосудов. К краям дистрофии тракциями фиксировано стекловидное тело, которые, образовавшимися тяжами оттягивают сетчатку, что легко приводит к ее разрывам.
• Дистрофия «след улитки». Ее проявления, это белесоватые, матово поблескивающие включения, штрихообразной формы, с наличием мелких истончений, а также множеством дырчатых дефектов. Очаги дегенерации сливаются в лентовидные области, внешний вид которых напоминает след улитки. Дегенерация чаще локализуется в верхне-наружном квадранте глазного дна с образованием круглых разрывов большого размера.
• Инееподобная дистрофия. Данная дегенерация является наследственной патологией периферии сетчатки. На глазном дне при ней, как правило, обнаруживаются двусторонние симметричные изменения. По периферии сетчатки обнаруживаются желтовато-белые включения крупного размера, напоминающие «снежные хлопья». Они выступают над поверхностью сетчатой оболочки и примыкают к утолщенным, местами облитерированным сосудам, нередки и отдельные пятна пигмента.
• Инееподобная дегенерация медленно и длительно прогрессирует и, в отличие от остальных, довольно редко приводит к разрывам.
• Дегенерация «булыжная мостовая». Ее местоположение, обычно, далеко на периферии. Проявляется отдельными белыми, немного вытянутыми очагами, рядом с которыми иногда находятся мелкие глыбки пигмента. Дистрофия чаще визуализируется в нижних отделах, хотя иногда определяется и по всему периметру глазного дна.
• Кистевидная (мелкокистозная) дистрофия. Ее обычная локализация – в зоне крайней периферии глазного дна. При слиянии мелких кист, образуются более крупные. В случае падений или тупых травм, кисты могут разрываться, что приводит к образованию дырчатых разрывов. Осмотр глазного дна выявляет множественные круглые ярко-красные либо овальные образования, так выглядят кисты сетчатки.
• Ретиношизис. Это дистрофия с характерным расслоением сетчатки, которая бывает врожденной и приобретенной. Как правило, эта патология наследственного характера – порок развития сетчатки. Одной из врожденных форм ретиношизиса являются и врожденные кисты сетчатой оболочки. Это Х-хромосомный ювенильный ретиношизис, при котором наряду с периферическими изменениями, нередко выявляются дегенеративные процессы в центральной зоне сетчатой оболочки, которые становятся причиной снижения зрения. Возникновение приобретенного ретиношизиса, чаще всего связано с миопией или со старческим возрастом.

При имеющихся изменениях, затронувших стекловидное тело, между ним и сетчаткой образуются тракции, в виде спаек и тяжей. Тракции одним концом присоединены к истончившемуся участку сетчатки, что во много раз повышает риск ее разрыва и последующего отслоения.

Дистрофия сетчатки: виды и различия

На самом деле понятие «дистрофия сетчатки глаза» является очень обобщенным, в него входят по сути множество различных подвидов, которые имеют свои различия и собственные характеристики.

Вот основные виды данного заболевания, которые встречаются чаще всего:

 центральная дистрофия сетчатки глаза

Данная форма болезни является, пожалуй, наиболее распространенной, среди больных она бывает приблизительно в 80% случаев. При ней периферическое зрение человека остается в норме, но нарушается центральное зрение, особенно часто это характерно и встречается у людей, страдающих миопией и некоторыми другими заболеваниями глаз. Имея центральную дистрофию, человек не может нормально писать, рисовать, читать и водить любое транспортное средство

 периферическая дистрофия сетчатки глаза

Данная форма встречается много реже, чем предыдущая, при этом определить ее намного сложнее, часто она протекает совершенно бессимптомно. Для периферической дистрофии характерно нарушение именно периферического зрения человека, больной плохо видит общую картину происходящего. Особенно характерна данная форма именно для людей, уже страдающих от близорукости, у них часто болят глаза, могут быть головные боли. Все происходит из-за того, что нарушается правильное кровообращение, кислород перестает полноценно поступать к сетчатке глаза, появляются нарушения

 «старческая» дистрофия сетчатки глаз

Как становится понятно из названия, данная форма болезни наиболее часто встречается непосредственно у пожилых людей, особенно у тех, кому больше 60 лет. Такая дистрофия обусловлена общим старением всего организма, очень часто сопровождается с другими заболеваниями, например, катарактой, диабетом, гипертонией и т.д. Такая форма болезни считается приобретенной, она довольно редко приводит к полной слепоте, к сожалению, остановить ее развитие в пожилом возрасте очень сложно

 точечно-белая дистрофия сетчатки глаз

В данном случае название также говорит само за себя. При данной форме болезни пациент обычно нормально воспринимает картину происходящего до осложнений, часто он наблюдает блики или «мушки» перед глазами, иногда картинка может быть немного туманной, но данный симптом обычно довольно быстро проходит. Точечно-белая дистрофия чаще всего начинает развиваться с раннего детства и даже у здоровых детей, такая форма обусловлена генетически и относится к врожденным

 пигментная дистрофия сетчатки глаз

Одна из наиболее редко встречающихся форм заболевания, она является также генетически обусловленной и относится к врожденным. При данной форме в сетчатке больного нарушаются фоторецепторы, которые в первую очередь отвечают за сумеречное зрение. Лечится такая форма довольно тяжело, часто протекает почти без симптомов

Генетика

Пигментный ретинит (RP) является одним из наиболее распространённых форм наследственной дегенерации сетчатки. Существуют различные гены, которые, будучи мутированы, способны привести к фенотипу пигментного ретинита. В 1989, мутаций в гене родопсина, пигмент, который играет существенную роль в визуальной фототрансдукции в условиях низкой освещённости, выявлено не было. С тех пор, более 100 мутаций были обнаружены в этом гене, что составляет 15% от всех видов дегенерации сетчатки. Большинство из этих мутаций миссенс-мутации и наследуются в основном в доминирующей манере.

Типы включают в себя:

OMIM	Ген	Тип
	RP1	Пигментный ретинит-1
	RP2	Пигментный ретинит-2
	RPGR	Пигментный ретинит-3
	PRPH2	Пигментный ретинит-7
	RP9	Пигментный ретинит-9
	IMPDH1	Пигментный ретинит-10
	PRPF31	Пигментный ретинит-11
	CRB1	Пигментный ретинит-12, аутосомно-рецессивный
	PRPF8	Пигментный ретинит-13
	TULP1	Пигментный ретинит-14
	CA4	Пигментный ретинит-17
	HPRPF3	Пигментный ретинит-18
	ABCA4	Пигментный ретинит-19
	EYS	Пигментный ретинит-25
	CERKL	Пигментный ретинит-26
	FSCN2	Пигментный ретинит-30
	TOPORS	Пигментный ретинит-31
	SNRNP200	Пигментный ретинит 33
	SEMA4A	Пигментный ретинит-35
	PRCD	Пигментный ретинит-36
	NR2E3	Пигментный ретинит-37
	MERTK	Пигментный ретинит-38
	USH2A	Пигментный ретинит-39
	PROM1	Пигментный ретинит-41
	KLHL7	Пигментный ретинит-42
	CNGB1	Пигментный ретинит-45
	BEST1	Пигментный ретинит-50
	TTC8	Пигментный ретинит 51
	C2orf71	Пигментный ретинит 54
	ARL6	Пигментный ретинит 55
	ZNF513	Пигментный ретинит 58
	DHDDS	Пигментный ретинит 59
	BEST1	Пигментный ретинит, концентрический
	PRPH2	Пигментный ретинит, дигенический
	LRAT	Пигментный ретинит, ювенильный
	SPATA7	Пигментный ретинит, ювенильный, аутосомно-рецессивный
	CRX	Пигментный ретинит, запоздалый доминирующий
	RPGR	Пигментный ретинит, X-хромосомный, с синореспираторной инфекцией, с глухотой или без неё

Ген родопсина кодирует главный белок наружных сегментов фоторецепторов. Исследования показывают, что мутации в этом гене ответственны примерно за 25% аутосомно-доминантных форм RP.

Мутации в четырёх пре-мРНК факторах сплайсинга как известно, вызывают аутосомно-доминантный пигментный ретинит. Это PRPF3 (человек с PRPF3 является с HPRPF3, а также с PRP3), PRPF8 , PRPF31 и PAP1 . Эти факторы экспрессируются повсеместно, и предполагается, что дефекты в повсеместном факторе (белок, экспрессируемый повсеместно) должны вызывать заболевание только в сетчатке, так как клетки фоторецепторов сетчатки имеют гораздо большую потребность в обработке белка (родопсина), чем любой другой тип клеток.

О свыше 150 мутациях, зарегистрированных на сегодняшний день в гене опсина, связанного с RP мутацией Pro23His в интрадискальном домене белка впервые было сообщено в 1990 году. Эти мутации встречаются по всему гена опсина и распределяются по трём областям белка (внутридисковому, трансмембранному и цитоплазматическому доменам). Одной из основных биохимических причин RP в случае мутаций белка родопсина является фолдинг белка и молекулярные шапероны. Было обнаружено, что мутация кодона 23 в гене родопсина, в котором пролин преобразуется в гистидин, приходится наибольшая доля мутаций родопсина в Соединённых Штатах. Ряд других исследований сообщили о других мутациях, которые также коррелируют с болезнью. Эти мутации включают Thr58Arg, Pro347Leu, Pro347Ser, а также удаление Ile-255. В 2000 году сообщалось о редкой мутации в кодоне 23 вызывающей аутосомно-доминантный пигментный ретинит, в которой пролин изменялся на аланин. Тем не менее, это исследование показало, что дистрофии сетчатки, связанная с этой мутацией была характерна мягкая форма и течение. Кроме того, тем более сохранено в электроретинографии амплитуд, чем более преобладала мутация Pro23His.

Лечение и прогноз

Как такового лечения, направленного на устранение заболевания нет. В качестве общей терапии показано внутриглазное введение таурина и антиоксидантов, расширяющих сосуды средств (никотиновая кислота, пентоксифиллин), гормональных препаратов. Также назначается витаминотерапия (вит. группы В, А, С, Е), направленная на укрепление сосудов, чтобы улучшить кровоснабжение и питание пораженной зоны сетчатки. Целесообразно проведение физиотерапии: ультразвук, лекарственный электрофорез, лазерстимуляция.

В стадии разработки находится метод реваскуляризации сетчатки посредством пересадки в макулярную зону пучка мышечных волокон. Кроме того, на этапе исследования находится технология патогенетической регенерационной аутологичной тканевой терапии с использованием стволовых клеток жировой ткани пациента.Для болезни Штаргардта характерно начало в детском возрасте и быстрый прогресс до состояния инвалидизации пациента по зрению. Зрение ухудшается медленно только в очень редких случаях доминантного пути наследования заболевания. В качестве профилактики, рекомендуется прием витаминных комплексов, длительное наблюдение офтальмолога, применение солнцезащитных очков.

Пациенты с болезнью Штаргардта нуждаются в динамическом наблюдении врача-ретинолога. Специалисты нашей клиники – признанные лидеры лечения заболеваний сетчатки. Применение инновационных технологий, новейшая аппаратура от лучших мировых производителей и индивидуальный подход к каждому пациенту, обеспечивают гарантированное получение максимально высоких результатов даже в самых сложных случаях.

Медикаментозное лечение

Терапия дистрофии сетчатки предполагает в первую очередь прием медикаментозных препаратов. Но нужно учитывать, что эффект она приносит, только если пациент обратился за лечением в офтальмологическую клинику на ранних стадиях заболевания. Иначе остановить процесс разрушения не удастся.

1. Комплекс витаминов А и Е;
2. Сосудорасширяющие препараты местного и системного действия;
3. Ангиопротекторы;
4. Препараты, укрепляющие стенку кровеносных сосудов;
5. Антиоксиданты;
6. Препараты с лютеином;
7. Кортикостероиды.

Печальным фактом является то, что при использовании медикаментозных препаратов улучшение состояния возможно только на ранних стадиях. Поэтому даже при лечении уколами его нужно проводить своевременно.

Физиотерапия

Врач может прописать больному физиотерапевтические процедуры в целях укрепления сетчатки глаза и глазных мышц. Однако эффект это метод приносит, как и в случае с медикаментозными препаратами, только на ранних стадиях болезни.

Для лечения больных с диагнозом дистрофии сетчатки чаще всего используют следующие физиотерапевтические методы:

1. Внутривенное лазерное облучение крови;
2. Ультразвуковая терапия;
3. Электрофорез;
4. Фонофорез;
5. Микроволновая терапия.

Хирургическое лечение

Нередко при дистрофии сетчатки врач принимает решение о проведении вазореконструктивной операции, основной задачей которой является улучшение кровоснабжения и обменных процессов в сетчатке. При развитии влажной формы заболевания подобная операция помогает избежать скапливания жидкости в сетчатке.

Лазерная коагуляция

Среди всех известных патологических изменений, к которым может привести дистрофия, наиболее серьезным является отслоение сетчатки. В некоторых случаях она может привести к полной слепоте. Метод лазерной коагуляции используется для предотвращения отслоения сетчатки.

В результате воздействия лазером на поврежденные части их удается прижечь к определенным участкам глаза на заранее рассчитанную глубину. Лазер позволяет проводить точечные манипуляции, не затрагивая здоровые участки ткани. Хотя метод лечения лазером не позволяет восстановить зрение до прежнего уровня, с его помощью можно остановить деструкцию ткани.